В Краснодарском крае реализуется пилотный проект массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний, сообщают «Кубанские новости».
Такой же проект работает во Владимирской, Рязанской области и в Северной Осетии.
Уже есть результаты! Благодаря расширенному скринингу, на Кубани удалось на ранних сроках у шести пациентов обнаружить спинальную мышечную атрофию.
Очень важно обнаружить эти заболевания до появления клинических симптомов, тогда лечение принесет максимально возможный эффект. Для этого у всех новорожденных берут кровь на четвертый или седьмой день после рождения. Все эти дети будут обеспечены лечением благодаря фонду «Круг добра».
Сообщается, что пилотный проект позволит подготовить медико-генетическую службу России к запуску расширенного массового неонатального скрининга во всех регионах страны с 2023 года.
Читайте также: в Краснодаре хирурги спасли двух мальчиков из Херсона, каждому успешно провели операцию на закрытом сердце.