Минздрав России планирует расширить программу неонатального скрининга – массового обследования новорожденных детей.
Для раннего выявления тяжелых врожденных и наследственных заболеваний в программу вошли еще шесть патологий, включая миодистрофию Дюшенна. Об этом сообщила заместитель министра здравоохранения Евгения Котова. В министерстве уточнили, что расширенное обследование планируется включить в неонатальный скрининг уже с 2027 года. В дополнительный перечень войдут:
• болезнь Помпе;
• мукополисахаридоз I типа;
• болезнь Гоше;
• болезнь Ниманна-Пика (типы А/В);
• болезнь Краббе.
Все эти заболевания относятся к редким (орфанным) и требуют дорогостоящей пожизненной терапии. Раннее выявление в первые дни жизни дает шанс начать лечение до появления необратимых осложнений, что, конечно же, влияет на прогноз и качество жизни ребенка. Лекарственное обеспечение таких пациентов берет на себя фонд «Круг добра».
Читайте также: какие штаммы гриппа ждать этой осенью?