Крайне редкий диагноз и самое дорогое лекарство в мире. О проблеме лечения детей с уникальным генетическим заболеванием – спинально-мышечной атрофией (СМА) наконец, заговорили во всеуслышание на всех уровнях власти. Потому что об этом нельзя молчать. Раньше эту болезнь считали неизлечимой. Сегодня у детей есть шанс выжить. Один-единственный укол – и ребенок навсегда избавится от страданий. Вот только стоит он 165 миллионов рублей. Родителям сумасшедшая сумма не по карману. Они умоляют о помощи в соцсетях, через благотворительные фонды, обращаются к государству. Люди помогают, детей спасают. Но везет не всем. Почему?!
«Поломка» в генетике
Сначала малыш перестает ходить, потом с трудом держит позвоночник, а потом – не может глотать и… дышать. Такие детки постепенно угасают, на глазах. СМА – это «поломка» в генетике, нервно-мышечное заболевание, оно поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит к мышечной слабости. По статистике, ребенок в среднем может прожить до 10–12 лет, а треть детей с таким диагнозом не доживает и до четырех лет. Страшно и больно, когда такая беда приходит в семью.
Пришла она и в семью Марины и Малхаза Угрехелидзе из Краснодара. До года с их голубоглазым крохой было все хорошо. Марк нормально развивался, держал голову, начал ползать. И вдруг что-то пошло не так. Родители заметили, что ребенок изменился, что у него стали слабеть руки, ноги. Почти год они пытались найти причину, проходили многочисленные обследования, консультировались с неврологами, профессорами из разных клиник, сдавали анализы (редкое заболевание – врачи не сразу могут распознать его). Пока, наконец, не прошли генетический тест и не услышали страшную весть: «спинальная мышечная атрофия 2-го типа». Время – главный враг больных СМА – оказалось упущено. Лечение этой болезни надо начинать как только появились первые симптомы.
Миллион сердец может спасти Марка
Недавно Марку исполнилось три года. Он не может ходить, стоять, его возят в коляске, даже ползает малыш с большим трудом. Но этот улыбчивый, солнечный ангелочек не сдается. Он очень любит играть в машинки, баловаться с котенком, гулять, плавать в бассейне. В Инстаграме есть аккаунт, которые его мама и папа ведут от имени маленького сына, где выкладывают фото и видео, его историю. Они бьются за здоровье Марка как только могут. Массажи, гимнастика, процедуры. И – просьбы о помощи. Именно людские пожертвования могут спасти малыша.
Еще несколько лет назад у Марка не было шанса на спасение. Сейчас он есть. В мире появились два препарата, один из которых может навсегда остановить болезнь. Американская «Золгенсма» – самое дорогое лекарство в мире, его называют чудом фармакологии. Всего одна доза препарата, который ремонтирует «сломанный» участок ДНК при помощи внедрения туда вируса, стоит 2 миллиона долларов. По отзывам врачей, после укола пациенты начинают не просто дышать, но и сидеть, а некоторые – и ходить. В России препарат не зарегистрирован. Получить его за счет государства, увы, пока нет возможности. В Америке нашлась клиника, которая готова взяться за лечение Марка этим чудо-препаратом. Но деньги ведь неподъемные для семьи!
Угрехелидзе обращались в десятки благотворительных фондов, где им отказали в помощи. Слишком дорогой препарат, слишком долгий путь по сбору средств. Только один благотворительный фонд «Чистые души» согласился помочь. Ведь времени на возможность поставить Марку укол «Золгенсмы» остается катастрофически мало.
Производители препарата прописали условие: вес ребенка не должен превышать 13,5 кг. Чуть больше трех недель назад Марк весил 12,8 кг. Осталось всего чуть-чуть – и ему могут отказать. Родители Марка объявили сбор средств через соцсети, через Инстаграм. Их поддержали журналисты со всего края, рассказав историю мальчика и распространив призыв «Миллион сердец для Марка!» Ведь если миллион человек переведут для него всего по 165 рублей, то наберется сумма на спасительный укол, и малыш будет ходить, дышать, он будет жить! Может, и правда, что лучше маленькая помощь вместо большого сочувствия? Миллион сердец способен сотворить чудо. По информации, размещенной в Инстаграме 21 февраля, на этот день было собрано 8 миллионов 404 с небольшим тысячи рублей. Но надежда есть, пока Марк не набрал эти «лишние» 700 граммов.
Реквизиты для помощи Марку:
► БФ «Чистые души»:
Отправьте слово ГЕРОЙ и любую сумму пожертвований на короткий номер 3434
► Карта Сбербанка:
4279 3000 1605 2185 Малхаз Акакиевич У.
5469 3006 2772 9855 Марина Александровна У.
► Карта Альфа-Банка:
4261 0126 3355 6270 Малхаз Акакиевич У.
► Карта Тинькофф:
5536 9138 8381 0976 Марина Александровна У.
► По номеру телефона:
+7-988-953-74-97 Марина Александровна У.
+7-918-049-37-38 Малхаз Акакиевич У.
► Страница в Инстаграме: @m_ugrekhelidze
► Страница ВКонтакте vk.com/m_ugrekhelidze
► Яндекс Дзен Марк Угрехелидзе
Промедление смертельно опасно
Вы спросите, а есть другое лекарство, кроме «Золгенсмы»? Можно ли найти его в России? Подобного «Золгенсме» нет. Есть препараты, которые действуют лишь как поддерживающая терапия. В середине 2019 года в России был зарегистрирован только один применяемый при СМА препарат – «Спинраза», а в ноябре 2020 года появился и «Рисдиплам». К сожалению, эти лекарства лишь тормозят заболевание.
А стоят тоже бешеных денег. Например, только в первый год лечения надо сделать шесть инъекций «Спинразы», а потом пожизненно колоть по три инъекции в год. И это при том, что только один укол стоит почти 8 миллионов рублей! Препарат «Спинраза» входит в список жизненно необходимых лекарств. Государство должно обеспечивать этим препаратом всех больных детей.
Но и с этими лекарствами не все так просто. Не все их могут получить. «Проблема в том, что в России ситуации с выделением крупных денег не решаются быстро», – считает главный внештатный генетик Минздрава РФ, член-корреспондент РАН Сергей Куцев.Например, Кубань по числу детей с таким редким заболеванием – на третьем месте среди регионов России после Москвы и Московской области. Всего для лечения маленьких жителей Кубани на год необходимо около 2 миллиардов рублей.
Не так давно известная актриса Алена Хмельницкая опубликовала видеообращение к губернатору Краснодарского края Вениамину Кондратьеву. Она рассказала, что шесть детей с СМА не могут получить необходимые лекарства. Четверо из них находятся в реанимации, двое – дома.
В минздраве края прокомментировали ситуацию так: «Мы стараемся максимально оказать им помощь. Сейчас начинают полноценно работать механизмы государственной помощи таким детям, и мы рассчитываем, что в скором времени лечение, очень дорогостоящее, будут получать все дети с таким диагнозом. В настоящее время в Краснодарском крае под наблюдением находятся 57 детей с СМА, 30 из них уже получают необходимое лечение препаратами «Спинраза» и «Рисдиплам». В министерстве сообщили, что из резервного фонда на закупку «Спинразы» для шестерых детей выделены 190 млн рублей. 24 ребенка получают «Рисдиплам» – партию этого препарата региональный минздрав получил бесплатно от производителей лекарств. В минздраве рассчитывают, что благодаря началу работы фонда «Круг добра», созданного указом Президента РФ, все дети получат лечение».
Как стало известно, этот фонд уже начал закупать лекарства для детей с СМА. Напомним, что сам фонд будет финансироваться в основном за счет повышенного с 13 до 15 процентов налога на доходы физических лиц более 5 млн рублей в год, введенного с 1 января 2021 года. А это потоки в бюджет – около 60 млрд рублей в год.
Но пока ключевое слово – «будет». А промедление для деток просто смертельно опасно. Некоторые ушли на небеса, так и не дождавшись спасения.
«Люди думают, что государство поможет»
По поводу тяжелой ситуации, сложившейся с детьми с СМА, недавно высказался руководитель благотворительного фонда из Екатеринбурга (бывший мэр) Евгений Ройзман. По его мнению, люди стали меньше жертвовать на лечение детей после того, как узнали о создании государственного благотворительного фонда «Круг добра». Благотворительные сборы на покупку лекарств для детей упали. По словам Ройзмана, регионы не стали тратить деньги и закупать «Спинразу»: «Для Оренбургской области если закупить несколько упаковок «Спинразы», они вышибут весь бюджет (областного) минздрава. Кургану такие деньги просто не снились».
Евгений Ройзман, который лично и через фонд помогает малышам со СМА, говорит, что дети попали из-за этого в тяжелую ситуацию, потому что получить препараты через «Круг добра» пока не получается. Пока наверху планируют, считают, обещают (а обещают даже решить проблему с покупкой и не зарегистрированных в России препаратов, в том числе «Золгенсмы») – надежда все-таки на миллионы добрых сердец. Время для малышей дороже денег. Они не должны потихоньку умирать.
«Всем добрым людям привет от Миши Бахтина. Поставили укол. Будем жить!», – написал Ройзман на своей странице в Инстаграм. Мишу спасли неравнодушные люди! Деньги на «Золгенсму», единственный укол, собирали всем миром. Игроки футбольного клуба «Урал» выходили на матчи в футболках с фотографией мальчика, известные артисты призывали в соцсетях помочь малышу. Два миллиона долларов удалось собрать под Новый год, 31 декабря. Случилось чудо. Мишу спасли. Чуда ждет и маленький Марк, который смотрит на мир чистыми глазами цвета голубого неба. Ему так хочется жить!
Надежда Правдина.
Можно ли предсказать появление СМА у ребенка?
Врачи-генетики утверждают, что если в семье раньше не было больных с таким диагнозом или человек просто не знал, что кто-то из родственников умер от этого, то предсказать такой диагноз практически невозможно.
Но есть ДНК-тесты, устанавливающие даже носительство заболевания. Если в семье уже есть случай СМА, то при беременности можно пройти инвазивную пренатальную диагностику для взятия биоматериала у плода на ранних сроках. Эта процедура позволяет узнать, есть ли у него та или иная мутация.
После рождения СМА также определяется с помощью ДНК-диагностики. Поставить диагноз можно с помощью электромиографии (метод исследования биоэлектрической активности мышц и нервно-мышечной передачи). В Москве сейчас апробируют скрининг новорожденных на СМА, чтобы как можно раньше выявить заболевание и начать лечение.